[摘要] 核糖体蛋白L5 （RPL5） 是核糖体大亚基的一部分，携带RPL5 基因突变的Diamond-Blackfan 贫血患者会伴发多种畸形，包括唇腭裂等颅面畸形以及心脏缺陷等躯体畸形。但是在RPL5 突变导致核糖体生物发生缺陷的情况（试读）...
登录
