苯丙酮尿症（PKU）是氨基酸遗传代谢病。患儿在新生儿期无临床症状，3～4个月后逐渐表现为头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液呈鼠臭味。随着年龄增长，患儿智能发育落后明显，小头畸形、婴儿痉挛症或点头样抽搐（试读）...
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